dimarts, 22 de maig de 2018

582 - Desxifren el genoma de la leucèmia limfàtica crònica



Com un mapa geogràfic ben detallat, on en comptes de ciutats, rius i muntanyes s'assenyalen amb concreció els gens actius o inactius i les regions des d'on es controlen. Així es podria definir el treball que han elaborat investigadors de l'equip encapçalat per Iñaki Martín-Subero, cap del Grup de Recerca en Epigenòmica Biomèdica de l'IDIBAPS i professor associat de la Universitat de Barcelona.



Aquest treball permet comprendre la leucèmia en el seu nivell més concret i trobar noves dianes terapèutiques.


A continuació s'incorporen diferents enllaços relacionats amb aquesta recerca:



Els lectors del blog adn-dna i usuaris dels recursos de ciències de la naturalesa adn-dna.net poden incorporar, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres informacions relacionades amb el contingut d'aquesta recerca.

Per participar a l'apartat de comentaris dels posts d'aquest blog adn-dna  cal seguir les instruccions indicades en el post 341.

1 comentari:

Bernat Luco ha dit...

La fotografia de la genètica de la leucèmia és cada vegada més precisa. Els mateixos investigadors de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) de Barcelona que fa uns anys van desxifrar una de les capes (el metiloma) de l'ADN de la leucèmia limfàtica crònica —el càncer sanguini més comú— han anat ara un pas més enllà i han aconseguit desentranyar fins a 10 capes moleculars de l'ADN en aquesta malaltia. Els científics, que han publicat la seva troballa a la revista Nature Medicine, han aconseguit entendre com funciona cada segment del material genètic en la leucèmia limfàtica crònica.
"El que havíem estudiat fins ara eren l'ala genètica i l'expressió dels gens. Però ara hi hem afegit set capes més i ja podem definir l'epigenoma complet de la leucèmia. Cada capa que analitzem és un granet complementari", explica el doctor Iñaki Martín-Subero, cap del grup d'investigació d'epigenòmica biomèdica de l'Idibaps i coordinador de l'estudi. Els investigadors han aconseguit així crear un mapa en alta resolució de com la leucèmia transforma el funcionament de l'ADN: en els pacients malalts hi ha unes 500 regions dins de tot el material genètic que estan alterades, que canvien la seva funció en la leucèmia respecte a la que tenen les persones sanes.
Amb noves i potents tècniques de seqüenciació genòmica i bioinformàtica, els científics no només han analitzat aquest 2% de genoma que té gens que codifiquen proteïnes, sinó també el restant 97% que conforma l'anomenat ADN fosc —que abans es coneixia com a ADN porqueria—: els científics han il•luminat també aquesta part fosca i han descobert que aquí també hi ha regions importants que influeixen en el funcionament del genoma. "En total, hem identificat que el mapa del genoma conté 12 funcions diferents", apunta l'investigador de l'Idibaps.
Però, a més d'estudiar el genoma, que aglutina la col•lecció sencera d'ADN, els científics han revelat com funcionen tots aquests elements químics que configuren l'anomenat epigenoma humà, que s'enganxen a l'ADN i funcionen com a interruptors, apagant o activant l'activitat dels gens —estan condicionats per l'entorn i els hàbits de vida de cada individu— . "La seqüència del genoma és insuficient per saber com funciona; cal analitzar i integrar la informació de múltiples capes epigenètiques per conèixer les seves funcions", aclareix Martín-Subero.
Tres famílies de proteïnes
Els científics han descobert, a més, que al darrere d'aquest mig miler d'alteracions hi ha, bàsicament, tres famílies de proteïnes que s'uneixen a l'ADN: són les proteïnes NFAT, FOX i TCF-LEF, capaces de canviar les funcions dels gens en la leucèmia i d'activar zones que, en una situació normal, haurien d'estar apagades o viceversa. "Aquest estudi obrirà els ulls a grups d'investigació perquè desenvolupin fàrmacs moleculars", apunta Martín-Subero. De fet, el metge explica que ja hi ha fàrmacs que han demostrat, en estudis preclínics, que poden funcionar com a inhibidors d'una d'aquestes proteïnes, la NFAT.
Malgrat l'avanç que asseguren que han fet, els investigadors avisen que queda camí per fer.