diumenge, 17 d’abril de 2011

137- L'hemofilia


Avui és el dia mundial de l'hemofilia , una malaltia hereditària, que afecta al procés de coagulació de la sang. En el següent vídeo podem veure una introducció a aquesta malaltia.



Per ampliar coneixements sobre la malaltia es pot consultar en l'aula virtual adn-dna.net :

Curs B02- La química de la vida
Curs B07- Genètica mendeliana i molecular
Curs B10- El cos humà: anatomia i fisiologia

Aquest post està destinat a ser comentat pels alumnes de biologia i geologia de 4t ESO, d'acord amb el questionari incorporat en adn-dna.net dins el "Curs  A01- Biologia i geologia 4t ESO".

Els lectors del bloc adn-dna, també poden participar en els comentaris d'aquest post aportant les informacions que considerin adients.

16 comentaris:

Sofia Melero ha dit...

L’hemofília és una malaltia recessiva que afecta a la coagulació de la sang, un malalt d’hemofília està patint contínuament hemorràgies internes o externes ( a partir d’un tall, una ferida...).
Hi han dos tipus d’hemofília:

*Tipus A: Aquest tipus és el més comú, i està causat per la manca del factor VIII que és una de les proteïnes que ajuda a la sang per formar coàguls.

*Tipus B: està causada per la manca del factor IX

Aquesta malaltia afecta al cromosoma X, per tant els homes (XY) tenen més probabilitat de tindre-la que les dones (XX), tot i que les dones són majoritàriament les portadores.

El tractament de la hemofília depèn del grau que tingui el malalt. Si el grau és greu, es fa servir la tècnica del reemplaçament que consisteix a donar-li al cos la quantitat de factor VIII i IX que necessita, en aquest cas és necessària la vacunació contra la hepatitis B i es que les transfusions repetides poden incrementar el risc de contraure el VIH i la hepatitis B, tot i que amb el pas dels anys el millorament de les tècniques fan que els hemoderivats siguin molt més segurs que abans .
en canvi quan és un cas lleu, es pot tractar amb desmopresina que és un fàrmac que ajuda al cos a alliberar la quantitat que falta dels dos factors, anomenats anteriorment.
La biotecnologia actualment juga un paper molt important en aquest àmbit, i es que pretén que a través de la biologia molecular i la enginyeria genètica, un tractament biotecnològic amb proteïnes recombinades molt eficaç i molt més segur pel pacient


http://www.hemofilia.com/fedhemo/noticias/hemofilia-y-otras-coagulopatias-c-/mision-de-la-federacion-mundial-de-hemofilia--biotecnologia-y-tratamiento-para-todos-la-paradoja.html

http://my.clevelandclinic.org/es_/disorders/hemophilia/hic_what_is_hemophilia.aspx

Sofía Melero 4t A

Anònim ha dit...

QUÈ ÉS?

La Hemofília és una malaltia que afecta la coagulació de la sang i es caracteritza per un defecte en algun dels elements, anomenats factors, que es necessiten perquè la sang coaguli.
La hemofilia és una malaltia que s’hereta, es transmet de pares a fills i successives generacions. És, per tant, una malaltia hereditària on el defecte es troba en el cromosoma X, és a dir, el cromosoma que es relaciona amb el sexe pel que és una malaltia hereditària, però a més, lligada al sexe, el que significa que la transmeten les dones (són portadores) i la pateixen els homes a causa de la dotació de dos cromosomes X (XX) de la dona i una dotació XY en l’home. La transmissió de la Hemofília es diu que és recessiva i no dominant ja que pot ser que no aparegui en una generació següent ( salt de generació) per la simple raó que es donin portadores sanes o homes sans, i sí aparegui en una altra generació posterior.


TIPUS

Existeixen dos tipus principals d’hemofília que es caracteritzen totes dues per presentar manifestacions d’episodis hemorràgics i dany articular, però que es diferencien en la fitxa que és defectuosa.

Així, en l'hemofília de tipus A el defecte és a la fitxa de factor VIII i en l’hemofilia del tipus B en la fitxa del factor IX.

Dins de les hemofilies hi ha persones que tenen una mica de factor i altres res. Això dit d’una altra manera és que la hemofília es pot presentar en diferents fenotips en funció de la seva gravetat. Així hi ha pacients que presenten un fenotip lleu (malalts lleus) que significa que presenten entre un 5 i un 40% de factor si es compara amb una persona sana, altres presenten un fenotip moderat (malalts moderats) ja que els seus nivells de factor estan entre l’1 i el 5% del normal, i finalment, hi ha els pacients greus que presenten menys de l’1% del nivell normal o fins i tot, no és tan estrany , un 0% de factor.


TRACTAMENT

La idea fonamental en el tractament de l’hemofília és reemplaçar o suplementar amb el factor de la coagulació normal per pal•liar la seva deficiència en el pacient, per tal de prevenir o resoldre un episodi de sagnat agut.
La forma d'administrar els factors exògens és per via intravenosa i sempre amb les mesures de neteja i desinfecció adequades.
El tractament es fa mitjançant l’administració del factor de coagulació deficitari, que avui dia es produeix per enginyeria genètica. I, a més, cal tenir cura de les articulacions afectades mitjançant fisioteràpia i altres procediments. Per tal de prevenir les lesions articulars es recomana la pràctica d’activitat física de molt baix risc de produir lesions musculars,òssies o articulars.
Amb el tractament adequat i evitant situacions de risc com la presa d’àcid acetilsalicílic o les injeccions intramusculars, la supervivència dels pacients amb hemofília és molt elevada i, a més, poden portar una vida normal.



TRACTAMENT I BIOTECNOLOGIA

En el segle de la biotecnologia es disposa del millor tractament conegut fins ara per al tractament del pacient hemofílic, però, paradoxalment molts d’aquests pacients no gaudeixen ni aprofiten l’avanç dels fàrmacs recombinats que, d’altra banda, no cessaran i que no tenen marxa enrere ja que aquets tipus de fàrmacs constitueixen la base dels interessos comercials dels laboratoris farmacèutic.



WEBS CONSULTADES

http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/
http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/premsa/doc33533.html
http://www.hemofilia.com/fedhemo/noticias/hemofilia-y-otras-coagulopatias-c-/mision-de-la-federacion-mundial-de-hemofilia--biotecnologia-y-tratamiento-para-todos-la-paradoja.html



Janna Ortínez
Biologia
4r B

Anònim ha dit...

L'hemofília és una malaltia genètica recessiva relacionada amb el cromosoma X que consisteix en la dificultat de la sang per coagular adequadament. És caracteritza per l'aparició d'hemorràgies internes i externes a causa de la deficiència parcial d'una proteïna coagulant anomenada globulina antihemofílica.
Hi ha dos tipus d'hemofília: La Hemofília A és produeix perquè no és del tot funcional el factor VIII i la Hemofília B quan no ho és el factor IX. Això pot ser perquè no hi ha res de factor o bé perquè el que hi ha no funciona adequadament. La freqüència d'aquesta malaltia és baixa pel que fa a la Hemofília és coneguda com a malaltia rara ja que, per exemple, la Hemofília A es produeix en 1 de cada 6.000 nounats vius i la Hemofília B en 1 de cada 30.000.No hi ha actualment cap tractament curatiu disponible i l'únic que es pot fer és corregir la tendència hemorràgica administrant per via intravenosa el factor de coagulació que falta, el factor VIII o el IX.
El tractament substitutiu va suposar un avanç importantíssim tant per la qualitat de vida com per a la supervivència dels pacients. L'obtenció de factors de coagulació a partir de plasma humà va donar lloc, en moltes ocasions, a la transmissió de virus, sobretot la sida.
Hi ha dos tipus de tractament: Profilaxi (el malalt s'injecta per via intravenosa la seva medicina corresponent diverses vegades a la setmana), oa demanda (el malalt s'injecta la medicina cada vegada que es produeix una hemorràgia).
En el cas del tractament de l'hemofília, tot i la situació gens entusiasta que s'ha descrit anteriorment, es planteja tot i així a nivell mundial un gir paradigmàtic global en el seu tractament gràcies, precisament, que la Biotecnologia, a través de la Biologia Molecular i l'enginyeria genètica, ofereix un tractament biotecnològic amb proteïnes recombinants molt eficaç però també el de més seguretat per al pacient. Per aquesta raó, el ​​canvi de mentalitat es basa en pal.liar, per descomptat, els símptomes d'aquesta malaltia però a més intentar un increment significatiu de la qualitat de vida dels pacients. La Biotecnologia ens ofereix, avui dia, el millor tractament per al pacient hemofílic i les millors tècniques de prevenció pel que fa a la detecció de portadores i pel que fa a la utilització de les tècniques de reproducció assistida, tot això dirigit a la prevenció de la transmissió de la malaltia d'una generació a la següent.

WEBGRAFIA:
http://adn-dna.blogspot.com/2011/04/137-lhemofilia.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx

http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/hemophilia_esp.html

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dcisp/Diseases/hemofilia/hemofilia_signsandsymptoms.html

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dcisp/Diseases/hemofilia/hemofilia_treatments.html

http://www.slideshare.net/aliras/hemofilia-definicin-y-tratamiento


Xavier Álvarez
Bio i Geo 4t B

Anònim ha dit...

Que és l'hemofilia? és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B.
Tipus d'hemofilia?S'han descrit els dèficits congènits de diferents factors de la coagulació (factor II, factor V, factor VII, factor X, fibrinògen), però vam identificar amb el nom de hemofília A la deficiència de factor VIII, i amb el de hemofília B, la de factor IX. La hemofília A és entre 4 i 5 vegades més freqüent que la B.
Tipus de tractaments: El tractament substitutiu es pot fer de forma profilàctica o només quan hi hagi hemorràgia. En aquest últim cas, cal aplicar-lo el més ràpidament possible. Si s’administra abans de les primeres 4 hores, la resposta és més efectiva i ràpida.
Risc: no s’elimina el risc d’infecció del neonat, únicament es redueix el mateix.
Com pot ajudar la biotecnologia a curar aquesta malaltia.: al menys, 320.000 pacients reben tractament amb fàrmacs biotecnològics ¾ fonamentalment proteïnes, anticossos i hormones recombinants ¾ i que després de 20 anys de la seva utilització no s'ha produït cap efecte advers. A part de l'hemofília

ana garcia 4tc

Anònim ha dit...

L'hemofília és una malaltia genètica recessiva relacionada amb el cromosoma X que fa que la sang no coaguli bé. Es caracteritza per l'aparició d'hemorràgies internes i externes a causa de la falta d'una proteïna coagulant anomenada globulina antihemofílica (factor de coagulació).
Tipus: es caracteritzen tots dos tipus perquè presenten hemorràgies i danys en les articulacions.
En l'Hemofília de tipus A el defecte és a la fitxa de factor VIII i en la Hemofília B en la fitxa de Factor IX.
Hi han pacients que presenten un fenotip lleu (malalts lleus) que significa que presenten entre un 5 i un 40% de factor si es compara amb una persona sana, altres presenten un fenotip moderat (malalts moderats) ja que els seus nivells de factor estan entre l'1 i el 5% del normal i, finalment, hi ha els pacients greus que presenten menys de l'1% del nivell normal o fins i tot i, no és tan estrany, un zero (res)% de factor.
Tractaments: es tracta mitjançant l'administració per via intravenosa del factor deficient VIII o IX. Alguns pacients produeixen una resposta immune contra el factor exogen administrat, resposta que serà més gran com més gran sigui la porció de factor defectuós. Aquests pacients els anomenats "inhibidors", es tracten amb concentrats de mescles de factors de la coagulació o amb Factor VII activat.
Hi ha un risc de tenir hepatitis o sida, amb aquest tractament, ja que aquesta proteïna s'extreu de la sang de les persones i es utilitzada en altres, per tant es possible tenir aquestes malalties.
La biotecnologia ofereix un tractament amb proteïnes recombinants molt eficaces però també amb més seguretat per al pacient. L'objectiu fonamental és aconseguir una "socialització" en el tractament de l'hemofília i un repartiment dels recursos intentant recuperar els excedents de producció dels factors plasmàtics i l'accés global per al major nombre de hemofílics a nivell mundial fins i tot a través d'acords entre governs i laboratoris farmacèutics.


Marina Thomas Castelló
4 ESO C.

Anònim ha dit...

L'hemofília és una malaltia genètica recessiva relacionada amb el cromosoma X que consisteix en la dificultat de la sang per coagular adequadament.

Hi ha identificats 13 factors (I, II, ..., XIII. El factor IV no ha estat assignat). Els factors de coagulació actuen en cascada, és a dir, un activa al següent, si s'és deficitari d'un factor, no es produeix la coagulació o es retarda molt.

No hi ha actualment cap tractament curatiu disponible i l'únic que es pot fer és corregir la tendència hemorràgica administrant per via intravenosa el factor de coagulació que falta, el factor VIII o el IX.

El tractament substitutiu va suposar un avanç importantíssim tant per la qualitat de vida com per a la supervivència dels pacients. L'obtenció de factors de coagulació a partir de plasma humà va donar lloc, en moltes ocasions, a la transmissió de virus, sobretot el VIH(SIDA) en els anys 80, el que va significar un greu retrocés en la vida dels hemofílics.

Quan hi ha manca o dèficit d'algun factor de coagulació, la sang triga més temps a formar el coàgul i, encara que arribi a formar-se, no és consistent i no es forma un bon tap per aturar l'hemorràgia, per tant, en els hemofílics greus, fins i tot petites ferides poden originar abundants i fins mortals pèrdues de sang. Hi ha dos tipus de tractament: Profilaxi (el malalt s'injecta per via intravenosa la seva medicina corresponent diverses vegades a la setmana), oa demanda (el malalt s'injecta la medicina cada vegada que es produeix una hemorràgia).

En els últims anys, el desenvolupament de l'enginyeria genètica ha fet possible iniciar una nova era en el tractament de la malaltia. Des de fa uns pocs anys, s'han desenvolupat preparats més purs dels factors de coagulació, sense necessitat de plasma humà.

Webs utilitzades: http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia#Diagn.C3.B3stico

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx

Llibres: enciclopèdia Super 3, volum V

NÚRIA MANILS

Anònim ha dit...

La malaltia coneguda amb el nom d'hemofília va relacionada amb la part genètica de l'ésser humà, concretament amb el cromosoma X el qual té un problema per coagular la sang en cas d'una hemorràgia o una ferida.

Hi ha tres varietats d'hemofília: l'hemofília A, quan hi ha un dèficit del factor VIII de coagulació, l'hemofília B, quan hi ha un dèficit del factor IX de coagulació, i la C, que és el dèficit del factor XI

CARACTERÍSTIQUES:
Problemes en coagular la sang, aparició d'hemorràgies i deficiència de globulina antihemofílica
La sang triga més del habitual a coagular-se i quan ho fa no és prou resistent.
Petites ferides poden originar abundants pèrdues de sang i la mort

Aquesta malaltia és estudiada per la epidemiologia, la qual està interessada ens els patrons de la hemofília en relació a la geografia, la demografia, estat socioeconòmic, genètica, edat i causes infeccioses.

En la majoria dels casos hi ha antecedents hereditaris coneguts en la família. Els homes hereten l'hemofília de les seves mares, encara que elles generalment no la pateixen i en moltes ocasions no saben que són portadores.

La incidència d'aquesta malaltia és amb un 60% de forma hereditària i un 40% per mutació i sense antecedents familiars.

TRACTAMENT:
No hi ha actualment cap tractament curatiu disponible i l'únic que es pot fer és corregir la tendència hemorràgica administrant el factor de coagulació que falta, el factor VIII o el IX.
S'estan desenvolupant preparats més purs dels factors de coagulació, sense necessitat de plasma humà. El factor VIII recombinant es produeix a partir de cèl·lules cultivades en laboratori.

En l’actualitat el nivell de seguretat pel que fa a la transmissió de virus patògens coneguts és molt elevada com a conseqüència de totes les mesures que s’han establert en els darrers anys i que s’han descrit en l’apartat anterior. En aquest sentit cal destacar que l’objectiu principal del desenvolupament de nous productes és la minimització del risc de transmissió de malalties.


http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx

Núria Torrens

Víctor ha dit...

L'hemofília és una malaltia genètica recessiva relacionada amb el cromosoma X que consisteix en la dificultat de la sang per coagular-se adequadament. Es caracteritza per l'aparició d'hemorràgies internes i externes a causa de la deficiència parcial d'una proteïna coagulant denominada globulina antihemofílica (factor de coagulació) o també en el video apareix el factor 8.
En l’hemofilia podem trobar diversos tipus d’aquesta enfermetat. Han estat descrits els dèficits congènits de diversos factors de la coagulació (factor II, factor V, factor VII, factor X, fibrinogen), però identifiquem amb el nom d’hemofília A la deficiència de factor VIII i amb el d’hemofília B (també denominada malaltia de Christmas) la de factor IX. L’hemofília A és entre 4 i 5 vegades més freqüent que la B. Les hemorràgies són més freqüents i greus en l’hemofília A que en la B. També podem trobar diferents tractaments per a aquesta enfermetat. El tractament substitutiu es pot fer de forma profilàctica o només quan hi hagi hemorràgia. En aquest últim cas, cal aplicar-lo el més ràpidament possible. Si s’administra abans de les primeres 4 hores, la resposta és més efectiva i ràpida. Per aquesta raó, s’aconsella el tractament domiciliari. La dosi i durada del tractament dependrà de la gravetat de l’hemorràgia. Els concentrats de factor es poden administrar en forma de bol (dosi única repetida segons les necessitats) o en infusió contínua. Aquesta última modalitat s’utilitza quan s’han de mantenir nivells plasmàtics alts de factor durant un període perllongat, tal com passa a les hemorràgies agudes greus o durant les intervencions quirúrgiques.El tractament profilàctic s’aplica a malalts amb deficiència greu (factor VIII o IX inferior a l’1%) per tal d’evitar l’aparició d’artropatia secundària a les hemartrosis repetides.
Es comença els primers anys de vida i consisteix en l’administració de tres dosis setmanals a l’hemofília A i dues dosis a l’hemofília B per tal de mantenir nivells mínims superiors a l’1-2% de forma permanent. En l’actualitat el nivell de seguretat pel que fa a la transmissió de virus patògens coneguts és molt elevada com a conseqüència de totes les mesures que s’han establert en els darrers anys i que s’han descrit en l’apartat anterior. En aquest sentit cal destacar que l’objectiu principal del desenvolupament de nous productes és la minimització del risc de transmissió de malalties.Malgrat que els darrers anys s’ha produït una certa alarma amb relació a la possible transmissió de la variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob pels factors, en base als coneixements actuals es pot afirmar que aquest risc és molt baix o inexistent. La formació d’inhibidors , continua sent avui en dia una de les complicacions més greus del tractament de l’hemofília. Malgrat que en un principi es va creure que la utilització de productes recombinants s’associava a una major incidència d’inhibidors, els estudis recents indiquen que la seva aparició és semblant amb els dos tipus de factor, plasmàtic i recombinant.Altres complicacions del tractament amb factors de la coagulació, com poden ser les alteracions de la funció immune o les complicacions tromboembòliques, han estat molt minimitzades amb la utilització de productes d’elevada puresa. Els inhibidors del factor VIII i IX són anticossos que apareixen en alguns malalts hemofílics després de rebre concentrats del factor corresponent. Aquests anticossos són capaços de neutralitzar el factor administrat i condicionen que el tractament sigui ineficaç.
En aquest video parla sobre que en els malalts que els hi falta el factor 8; i es diu que els cientifics van descobrir com extreure aquest factoe de la sang humana als anys 60, i així per primer cop els hemofilics van trobar la seva cura. Peró aquest medicament tenia el perill de portar altres enfermetats com el sida o l’hepatitis.
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://www.hemofilia.cat/hemofilia/factor.html
http://www.youtube.com/watch?v=nDzbXv2hhdA
Víctor Moreno

Joaquim Font 4tC ha dit...

LA HEMOFILIA
L’hemofília és una malaltia genètica, recessiva i lligada al sexe ( en el cromosoma X). La malaltia consisteix en que la sang té dificultats per coagular-se adequadament i així el malalt pot tenir hemorràgies internes i externes. Això és degut a la deficiència parcial de la proteïna coagulant globulina antihemofílica (factor de coagulació).

Existeixen diferents tipus d’hemofília, però les més conegudes són: La hemofília A, que es caracteritza per la carència de factor VIII i la hemofília B en que els hemofílics tenen carència del factor IX per a la coagulació de la sang. L’hemofília A representa un 85% i la B un 15% dels malalts tan en àmbit nacional com internacional.
També cal destacar que es poden dividir en subgrups, les hemofílies greus, les moderades o les lleus, les diferencies són notables, en la més severa, el sagnat és espontani, en les moderades tarda una mica i en les lleus no el sagnat no és tan important o és greu en menys ocasions.

Cap als anys 60 els investigadors van trobar la manera de treure el factor VIII (el factor que falta als hemofílics) de la sang humana. Així els hemofílics podien ser tractats. Abans tenien que fer-se transfusions sanguínies i llargues estades a l’hospital. La descoberta va permetre fer una vida molt més normal als hemofílics i fer activitats de més risc relatiu com ara conduir un cotxe o tenir una feina.

Actualment el tractament ha de ser immediat i consisteix en administrar el factor coagulant que falta i com que s’obté via donants de sang, els pacients tenen que estar rigorosament vacunats ja que els donants podrien haver estat infectats per malalties de transmissió sexual com ara la sida o l’hepatitis. També es pot obtenir el factor en els laboratoris gracies a la biotecnologia mitjançant proteïnes que es produeixen amb la tecnologia de l’ADN recombinant que esta lliure de contaminació vírica. El reemplaçament del factor s’ha de fer a casa o a l’hospital sota supervisió a no ser que se sàpiga fer amb molta cura per no patir noves hemorràgies.
En cas de tenir dolor i inflamació és convenient utilitzar antiinflamatoris, aplicar compreses de gel o hidromassatges sempre amb aigua freda.
També es molt important incorporar calci, niacina i proteïnes C i K a la nostra dieta.
Per evitar discapacitats motores que es poden ocasionar, també és convenient fer exercicis amb un fisioterapeuta.
Però sobretot una cosa indispensable per no tenir complicacions és no fer activitats esportives ni amb un grau d’activitat física elevat.


BIBLIOGRAFIA:
http://www.esmas.com/salud/enfermedades/cronicas/518595.html#
http://centros.edu.xunta.es/iesmanuelantonio/downloads/03hemofiliatipos.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia


JOAQUIM FONT 4TC

Anònim ha dit...

L'hemofília és una malaltia genètica recessiva relacionada amb el cromosoma X que consisteix en la dificultat de la sang per coagular adequadament. Es caracteritza per l'aparició d'hemorràgies internes i externes a causa de la deficiència parcial d'una proteïna coagulant anomenada globulina antihemofílica. El diagnòstic del tipus d'hemofília i el seu nivell de gravetat es fa mitjançant la història clínica i una anàlisi de sang per a la mesura, al laboratori, a través de proves especials de coagulació, dels graus dels diferents factors. L'objectiu és establir la severitat de la malaltia i decidir el tractament més adequat a seguir pel pacient.

Hi han diferents tractaments per l'hemofilia com ara:

1. multiplicació d’aquestes per obtenir un banc de cèl·lules amb capacitat de formar factor VIII o IX-
2. incubació de les cèl·lules en un medi de cultiu apropiat perquè produeixin el factor desitjat.
3. purificació del factor produït per aquestes cèl·lules.
4. tractament per la inactivació viral.
5. estabilització del factor i liofilització.

En les famílies en què algun membre es trobi afectat és important detectar les dones amb risc de ser portadores i realitzar l'assessorament genètic. L'ideal és realitzar aquest assessorament abans que qualsevol dona amb risc de la família es plantegi tenir descendència.

L'assessorament ha de considerar dos aspectes: les dades que indiquen la gravetat de les manifestacions hemorràgiques i el coneixement que les dones d'una família amb pacients hemofílics són portadores de la malaltia.

La família ha de conèixer les implicacions de la malaltia, com s'hereta, la probabilitat que torni a passar i les alternatives que existeixen. L'assessorament genètic ha de ser un procés educatiu i informatiu, però de cap manera impositiu.

Actualment hi ha una ajuda ciéntifica (la biotectologia) per ajudar aquestes malalties.



Jordi Aymerich 4tC

Anònim ha dit...

La hemofília:

Les persones quan ens fem un tall no molt gran a alguna part del nostres cos, el cos té un mecanisme complex i amb un funcionament automàtic que actua contra hemorràgies i tanca algunes ferides. Però al llarg de la història s’ha descobert que hi havia persones que sagnaven molt més de lo normal, en les articulacions, cervell, ull, llengua, alguns òrgans digestius, etc, i sense cap explicació i tots tenien uns símptomes molt semblants, com per exemple la Reïna Victòria i familiars la patien, es van estudiar aquests casos i gràcies a la biotecnologia es va descobrir bastant sobre aquesta malaltia. Podríem dir que la hemofilia és una malaltia hereditària i no contagiosa, que la pateixen aquelles persones que tenen insuficiència d’una proteïna coagulant anomenada “globulina antihemofílica” o també factor buit, o simplement que el teixit que actua com a tap de la ferida no és prou gruixut. La hemofilia és una malaltia que existeix un percentatge elevat de que la pateixi un home, i amb poques probabilitats que la tingui una dona però si que sigui portadora. S’han descobert dos tipus d’hemofílies:
• Tipus A, on el mecanisme té un defecte amb el factor buit.
• Tipus B, on el mecanisme té un defecte amb el factor nou.
També hi ha diferents nivells de gravetat de la malaltia segons en el fenotip en que es troben. Però per sort es va descobrir a la sang la proteïna que manca als hemofílics, el factor buit, va ser una cura molt eficàs, però van anant apareixent efectes secundaris com la apetitis o la sida, ja que provenia d’altres sangs. Llavors es va desenvolupar, gràcies a la tecnologia i la enginyeria, un nou “factor buit” amb una nova tècnica per obtenir la proteïna, una proteïna més eficàs i segura però no curativa del tot, tot i que hi ha l’esperança de descobrir una cura definitiva per mitja de l’enginyeria.

Mon LLorens Bernadet
4t Biologia Geologia

http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/H/Hemofilia/Paginas/cover%20hemofilia.aspx

David Longaron ha dit...

La hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte de cogulacio en la sang,el sindrome mes comú d'aquesta malaltia es la aparicio d'hematomes a causa de petits traumatisme. Hi ha diversos tipus de hemofilias pero les mes conegudes son:
La A: On el factor de coagulacio que falta es el VIII aques tipus d'hemofilia afecta el 85% de les persones que tenen aquesta enfermetat.
La B: On es caracteritza per la ausencia del factor de coagulacio IX y representa un 14/15% dels qui tenen aquesta malaltia.
Aquestas malaltias tambe es poden dividir segons la gravetat de l'hemofilia.
De moment no existeix cap tractament curatiu per a aquesta malatia, encara que es pot anar corregint la enfermetat mitjançan la introduccio intravenosa del factor de coagulació que falta tambe es recomana seguir una dieta amb moltes vitamines i calci, pero aquest tractament al tenir que ser de transfusio sanguinia els hemofilics tenen un alt risc de contraure malalties sanguinias com l'hepatitis o el SIDA.
En el cas de la hemofilia la biotecnologia pot ser de gran ajut ja que es podria arribar a introduir el factor coagulant que els hi falta als hemofilics i així curar la malaltia.
Per finalitzar deixo una noticia referent a la cura de la hemofilia:
http://www.consumer.es/web/es/salud/2004/04/07/98330.php


Webgrafia: http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/biotecnologia.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://www.esmas.com/salud/enfermedades/cronicas/518595.html
http://www.hemofilia.com/

Ariadna Pedraza, 4t B ha dit...

L’hemofília és una malaltia hereditària, caracteritzada per les hemorràgies, produïda per la deficiència d’un factor de la coagulació. Els malalts amb hemofília pateixin hemorràgies importants com a conseqüència dels traumatismes petits o, fins i tot, inapreciables que es produeixen en la vida quotidiana.
El cos humà té 12 factors de coagulació que col•laboren en el procés de coagulació de la sang (numerats de l'I al XII). El que provoca l'hemofília és la manca o escassetat dels factors de coagulació VIII o IX. Les persones amb hemofília no tenen un factor de coagulació (o el tenen en quantitat insuficient), sigui el VIII o el IX però mai tots dos alhora. Donat això, hi ha dos tipus principals d’hemofília. Aproximadament el 80% dels casos són de hemofília A, que és una deficiència del factor VIII. L'hemofília B és una deficiència del factor IX.
El tractament dels pacients amb formes de l’hemofília més greus solen rebre regularment injeccions del factor de coagulació insuficient (tractament restitutiu de factor) per prevenir els episodis de sagnat. Els factors de coagulació es transfereixen al pacient mitjançant una via intravenosa, que es pot fer a l'hospital o a casa.
Les persones amb hemofília lleu o moderada no solen requerir aquest tipus d'injeccions a menys que es facin una ferida important o que s'hagin de sotmetre a una intervenció quirúrgica.
Quan una persona hemofílica comença a sagnar per dins, necessita que li facin immediatament una transfusió del factor de coagulació per frenar el sagnat. Si es posposa el tractament de l’hemofília, es podrien danyar les articulacions.
Si sagnes molt sovint, és possible que el teu metge consideri la possibilitat d’administrar el factor de coagulació regularment mitjançant la transfusió per prevenir possibles sagnats. En aquest cas, t’implanten un tub reservori al pit.
Com que el factor que t’injecten provenia de sang humana, era possible contraure malalties com l’hepatitis o la sida, però ara s’injecta factor procedent d’ADN recombinat, lliure d’aquestes malalties.
Els científics estan investigant la teràpia gènica per tractar l'hemofília. L'hemofília es considera una bona candidata per a aquest tipus de teràpia perquè està causada per un sol gen defectuós. Els científics tenen l'esperança que podran proporcionar a les persones amb hemofília la informació genètica que necessiten per sintetitzar tots els factors de coagulació en la quantitat adequada.

Webgrafia consultada: http://www.hemofilia.cat/publica/hemof.html#hemo03
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/hemophilia_esp.html

A continuació adjunto un enllaç on un canal de notícies presentava el nou tractament per a hemofília sense sang humana: http://www.youtube.com/watch?v=TuoyWrZ60D8&feature=related

Anònim ha dit...

L’HEMOFILIA:
L’hemofilia és una enfermetat genética recesiva, que està relacionada amb el cromosoma X, que impedeix que la sang coaguli adecuadament, i les persones que padeixen aquesta malaltia, sangren més del normal. Com que és un transtorn genètic, significa que està provocat per algún defecte dels gens. Prioritariament, afecta als nois, encara que és poc freqüent neixer amb aquesta malaltia. Donat que l´home posseeix un sol cromosoma X, manifesta una malaltia recessiva lligada a la X quan hereta únicament una còpia el gen mutat. La dona, en canvi, per manifestar la malaltia, necessita dues còpies defectuoses, cosa molt poc probable. Per tant, per a aquests transtorns, hi ha famílies d´homes afectats i dones portadores.
S'han descrit els dèficits congènits de diferents factors de la coagulació (factor II, factor V, factor VII, factor X, fibrinògen), però vam identificar amb el nom de hemofília A la deficiència de factor VIII, i amb el de hemofília B la de factor IX. La hemofília A és entre 4 i 5 vegades més freqüent que la B. A
l’hemofília B, encara no s’ha trobat una mutacióhfhf freqüent com la inversió de l’hemofília A. Les mutacions en aquest cas són gairebé totes diferents i, encara que el gen és més petit que el del factor VIII, la detecció d´aquestes continua sent laboriosa. En aquest cas, els polimorfismes d´ADN són també útils pel diagnòstic de portadores.
Les hemofílies A i B, com també les altres malalties hereditàries d'origen genètic que donen lloc a una tendència anormalment alta a sagnar, no es poden guarir amb tractaments convencionals.

L'únic que es pot aconseguir és corregir la tendència hemorràgica administrant periòdicament el factor de la coagulació que manca, factor VIII en l'hemofília A i factor IX en l'hemofília B, etc. Aquest tractament substitutiu va representar, quan va aparèixer, un avenç importantíssim, tant en termes de qualitat de vida com d'esperança de viure, per als afectats.

Lamentablement, l'obtenció dels factors de la coagulació a partir de plasma humà va donar lloc en molts casos a la transmissió de virus, sobretot el VIH, que ha representat un greu retrocés per a la majoria dels hemofílics, tant en termes de qualitat de vida com d'esperança de viure.
En tot cas, és clar que l'administració del factor VIII i/o el factor IX no pretenia guarir, ja que no podia fer-ho. El que pretenia fer era que les manifestacions clíniques dels hemofílics desapareguessin o es minimitzessin.

Al contrari, allò que pretén la teràpia gènica és guarir la malaltia introduint en algunes cèl.lules el gen que li manca a l´afectat i, posteriorment, introduir aquestes cèl.lules en el malalt i així corregir el defecte genètic i les seves manifestacions clíniques.

Avenços d'utilitat pràctica actual mitjançant la genètica molecular:
1r. Diagnòstic de portadors de gens deficitaris o alterats.
2n. Diagnòstic prenatal a les primeres setmanes de l'embaràs a partir d'una biòpsia corial.
3r. Producció de factors de coagulació mitjançant enginyeria genètica; és a dir, a partir d'inserir un gen normal, al laboratori, en cèl.lules que puguin cultivar i que es convertiran en productors del factor de la coagulació escollit.

VIDEO SOBRE L'HEMOFILIA: http://www.youtube.com/watch?v=DAxhsWhL25Y&feature=fvsr


PÀGINES UTILITZADES: http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/hemophilia_esp.html

http://www.hemofilia.cat/hemofilia/diagnostic-p.html#08

Anònim ha dit...

L'hemofília és una malaltia que impedeix que la sang coaguli adequadament, el que determina que les persones que la pateixen sagnin més del normal. És un trastorn genètic, el que significa que està provocat per un defecte en els gens que o bé s'hereta (és a dir, es transmet de pares a fills) o bé té lloc durant el desenvolupament dins del ventre matern. "Hemo" significa sang i "filials" tendència a. Una persona amb hemofília té una tendència a sagnar excessivament. L'hemofília afecta prioritàriament als nois, encara que és molt poc freqüent: només al voltant de 1 de cada 5.000 nois neixen amb aquest trastorn , que pot afectar qualsevol raça o etnicitat.
Hi ha tres varietats d'hemofília: l'hemofília A, quan hi ha un dèficit del factor VIII de coagulació, l'hemofília B, quan hi ha un dèficit del factor IX de coagulació, i la C, que és el dèficit del factor XI.
El principal tractament per l'hemofília és el tractament de restitució. Consisteix en la infusió o injecció intravenosa lenta de concentrats de factor de coagulació VIII (per a la hemofília A) o del factor de coagulació IX (per a la hemofília B). Aquestes infusions corregeixen l'absència o deficiència del factor de coagulació corresponent.

Els concentrats de factor de coagulació poden preparar a partir de sang humana que s'ha sotmès a tractament per prevenir la transmissió de malalties com l'hepatitis. Amb els mètodes actuals de selecció i tractament de la sang de donants, el risc de contraure una malaltia infecciosa a partir dels factors humans de coagulació és molt petit.

Per reduir encara més aquest risc, vostè o el seu fill poden rebre concentrats de factor de coagulació que no s'obtenen de sang humana. Aquests factors es diuen factors de coagulació recombinants. Els factors de coagulació són fàcils de conservar, barrejar i fer servir a la casa, l'administració del factor només triga uns 15 minuts.

Vostè pot rebre tractament de restitució periòdicament per prevenir el sagnat. Això es coneix com a tractament preventiu o profilàctic. També és possible que només es necessiti tractament de restitució per aturar el sagnat quan aquest passi. Aquest ús del tractament-quan és necessari-es diu tractament a demanda.

El tractament a demanda és menys intensiu i menys costós que el tractament preventiu. No obstant això, hi ha el risc que si hi ha sagnat es produeixin lesions abans de l'administració del tractament a demanda.

Ara es fa servir la biotecnologia per curar la hemofília y estan demostrant que pot curar. Encara que el tractament sigui llarg funcionaria. Al congres de la federació mundial de l'hemofília ho estan provant i els resultats son positius.

Webs:
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/hemophilia_esp.html

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dcisp/Diseases/hemofilia/hemofilia_treatments.html

http://www.biotecnologica.com/tag/hemofilia-b/

Clara Jiménez.

Anònim ha dit...

quin percentatge a nivell mundial hi ha que neixes més dones o menys dones? i perquè hi ha tants?