dimarts, 24 de maig de 2011

145- Quines aplicacions té el Projecte Genoma Humà en la medicina genòmica?



És un projecte de recerca consistent a analitzar l'estructura de l'ADN humà per tal de determinar la posició de cadascun dels gens en la seqüència completa.

Fou començat el 1988, i el 1989 hom establí la Human Genome Organization (HUGO) amb l'objectiu de promoure la col·laboració entre genetistes d'arreu del món i establir una nomenclatura per a tots i cadascun dels gens. Dirigit fins el 1992 per James D. Watson, es tracta d'una iniciativa governamental nord-americana, bé que amb participació internacional. La recerca es complementa amb la seqüenciació d'organismes més simples. La seqüència desxifrada resultant ('mapa genètic') té un gran interès atesa la utilitat per al tractament d'un gran nombre de malalties.

El 1990 John Craig Venter, bioquímic vinculat al HGP, ideà un nou mètode per a la seqüenciació i, a partir d'una empresa de nova creació (1998) i finançament privat (Celera Genomics), inicià una recerca paral·lela a la del HGP. L'any 2001 ambdues organitzacions anunciaren per separat la consecució d'un primer esborrany del genoma humà, i el 2003 es donà per acabat el projecte amb la publicació de les seqûències completes de tots els cromosomes. L'anàlisi del genoma humà indica que és format per aproximadament entre 20 000 i 25 000 gens, molt per sota dels 100 000 gens de la hipòtesi inicial.
(Font enciclopèdia.cat)

En el següent vídeo podem veure una ampliació de la informació sobre el Projecte Genoma Humà.



Per respondre a aquesta pregunta, cal comentar aplicacions concretes  citant les fonts d'informació. Es pot trobar informació en l'aula virtual adn-dna.net  consultant el

                 Curs B07- Genètica mendeliana, molecular i humana
                 Curs B10- Cos humà: anatomia i fisiologia
 
Aquesta activitat està adreçada als alumnes de biologia de 1r de batxillerat (científic) i a la vegada oberta a tots els lectors del bloc adn-dna que vulguin respondre en l'apartat de comentaris d'aquest post.

El termini per respondre a l'activitat finalitza el proper diumenge  29 de maig de 2011.

14 comentaris:

Anònim ha dit...

El Projecte Genoma Humà és un projecte que té com a finalitat determinar, mitjançant un seguit de tècniques que durant els últims anys estan experiment un gran desenvolupament, les seqüències de DNA i catalogar els gens del genoma humà a nivell físic i funcional.
A partir d’aquí, sorgeix la medicina genòmica que consisteix en l’ús del coneixement del Genoma Humà enfocat de cara a la medicina. Algunes de les aplicacions del Projecte Genoma Humà en aquest àmbit són:

-DIAGNÒSTIC DE MALALTIES:
El fet de poder determinar la seqüència de DNA d’una persona permet diagnosticar, amb major facilitat, les malalties genètiques (aquelles degudes a una alteració del genoma humà).
Avui en dia existeixen tests i altres proves, per detectar diferents malalties, que se solen dur a terme a laboratoris d’investigació tot i que es realitzen cada cop amb major freqüència a laboratoris clínics.
El diagnòstic de malalties genètiques també es pot realitzar prèviament al naixement a partir de l’anàlisi de cèl•lules del fetus, gràcies a mètodes com l’amniocentesis, o l’extracció de cèl•lules que formen part del teixit a partir del qual es forma la placenta.
Actualment també es poden realitzar complexes tècniques per dur a terme l’anomenada selecció embrionària i implantar, d’aquesta manera, individus sans.
Tots aquests processos, però, arrosseguen polèmica des d’un punt de vista ètic.

-TERÀPIA GÈNICA:
Consisteix en substituir els gens que presenten alguna mutació per tal de posar fi a l’alteració genètica. Aquest tipus de teràpia, segons al tipus de cèl•lula que afecte, pot ser somàtica, quan únicament afecta a l’individu en efecte, per tal de tractar un trastorn específic o germinal. Aquest últim tipus s’aplica a totes les cèl•lules de l’organisme incloses les que originen els gàmetes de manera que afecta tant al pacient com als seus descendents cosa que crea problemes a nivell ètic.

-PREVENCIÓ DE MALALTIES:
El fet de diagnosticar a una persona l’elevada possibilitat de patir alguna malaltia determinada, permet tenir l’oportunitat de realitzar un tractament preventiu abans que aquesta es desenvolupi.

Bibliografia:

•http://www.slideshare.net/ges_c_mati/terapia-genica-power-point-434245
•salud-mujer.idoneos.com/index.php/Embarazo/Diagn%C3%B3stico_Prenatal/M%C3%A9todos_Invasivos/Biopsia_de_Vellosidades_Coriales_o_Cori%C3%B3nicas
•http://es.catholic.net/sexualidadybioetica/329/1964/articulo.php?id=5826

Assumpció Ferran
1 Batxillerat B

Anònim ha dit...

Conèixer la seqüècia completa del gènoma humà pot tenir molta importància en la biomedicina i la genètica clínica, on es poden desenvolupar malaltis les quals no han estat molt estudiades. Els seus diagnòstics són ràpids i fiables.
El projecte del gènoma humà també ens diu que els efectes d'algun tipus de fàrmacs depenen en cada cas, del genotip del pacient que pren el fàrmac.
Si concretem, les principals aplicacions són:
- Investigació bàsica, és a dir, buscar nous coneixements sobre els humans.
- Disminució del risc de provocar malaltia, és a dir, prevenir efectes perillosos.
- Prevenció i alleujament de la malaltia.
- Diagnòstic de la constitució genètica i de las disposicions patològiques.
- Diagnòstic i prevenció de malalties hereditàries.
- Increment de la informació.

Antonio Pujadó
Biologia 1R b

Anònim ha dit...

El projecte genoma humà permet conèixer la seqüència completa de nucleòtids dels gens humans i aquesta informació pot aportar avenços en el camp de la biomedicina, la genètica clínica i en el descobriment de noves medicines i diagnòstics més fiables.
El fet que es pugui conèixer la seqüència de gens de cada persona en concret, pot servir per diagnosticar amb antelació certes malalties hereditàries i així habilitar un medi adient a la persona perquè tingui menys probabilitats que es mostri la malaltia.
També es poden modificar els gens amb la enginyeria genètica o se’n poden introduir de nous per tractar les malalties amb la teràpia gènica.
S’ha descobert que hi ha alguns fàrmacs que tenen efectes secundaris o desitjats en les persones segons el seu fenotip. Amb aquest projecte es podrien crear fàrmacs específics per a cada persona.
Laura Figueras
Biologia 1r batxillerat B



http://www.bioeticaweb.com/index2.php?option=com_content&do_pdf=1&id=87
http://www.slideshare.net/14MAS94/el-projecte-genoma-hum
http://www.quimica.urv.es/~w3siiq/DALUMNES/06/siiq2/Aplicacions.html
Llibre de ciències del món contemporàni

Anònim ha dit...

L’objectiu del projecte genoma és aconseguir una seqüència de tots els nucleòtids que componen el genoma haploide de l’espècia humana. Aplicat a la medicina genòmica, el que es permet, és aconseguir reproduir tots la seqüència cromosòmica de cada individu i d’aquesta manera poder prevenir malalties hereditàries.
Tot i els avantatges que podria haver-hi si un individu al néixer se li diagnostiqués totes les malalties que podria patir, hi ha un desavantatge, si la malaltia hereditària és incurable, el fet de saber que l’individu la pot patir, produeix una certa angoixa, ja que no s’hi pot fer res, tot i així, el projecte genoma, dóna moltes esperances per poder diagnosticar i curar moltes malalties.
Les pàgines utilitzades per trobar la informació són les següents:
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol49_n1/genoma.htm#PADRES
http://centros5.pntic.mec.es/ies.victoria.kent/Rincon-C/Curiosid/Rc-7/RC-7.htm

Carola M. (1rBatxillerat B)

Anònim ha dit...

Els descobriments en el Genoma Humà han permès saber que el genotip d’un pacient condiciona els efectes d’alguns fàrmacs, ja sigui efectes positius buscats o reaccions adverses. Així doncs, gràcies al Projecte Genoma Humà es pot desenvolupar una nova generació de fàrmacs més específics i amb menys possibilitat de generar reaccions adverses. D’aquesta manera aquests seran administrats només als pacients amb el genotip determinat.
Aquesta aplicació pot generar un tema de debat en un futur, ja que si el genotip té relació amb alguna malaltia greu que pugui ser desenvolupada al llarg d’un temps en l’individu, s’ha de plantejar el fet si és beneficiari o no transmetre certa informació al pacient.
Una altra aplicació del Genoma Humà està relacionada amb els genotips hereditaris. Si un pacient presenta un determinat genotip que pot afectar de forma negativa a un descendent, el coneixement del seu Genoma permetrà saber l’existència d’aquest genotip i si aquest serà transmès o no.
La teràpia gènica consisteix en la substitució o modificació de gens que al estar alterats produeixen algun tipus de malalties. Aquest procediment és el que actualment s’està convertint en la realitat científica, ja que ha sorgit a través del descobriment del Genoma Humà.

Mònica Biosca, 1r de batxillerat B

Anònim ha dit...

Per respondre aquesta pregunta és fonamental conèixer en què consisteix el projecte del genoma humà. Podem dir que el projecte del genoma humà té com objectiu fonamental determinar la seqüència del parell de bases químiques que composen el ADN i a més a més identificar des d’un punt de vista físic i funcional el gens del genoma(entre 20.000-25.000 gens).
Per altra banda, la medicina genòmica està basada en l’ utilització de tècniques de seqüenciació del ADN. Gràcies, a la determinació de la seqüència de ADN d’ una part del genoma d’una persona i analitzant el seu significat biològic ens permet fer el diagnòstic de malalties genètiques.
Per tant,podem afirmar que una de les aplicacions més directa que té el projecte de genoma humà és conèixer la seqüència de gens que composen el genoma humà. I com a conseqüència es poden conèixer la base molecular de moltes malalties genètiques i per tant es pot realitzar un diagnòstic adequat. Aquest gran fet, obre moltes portes dins del món de la medicina.



Iris Carré Rubio

Anònim ha dit...

El projecte Genoma Humà serveix per localitzar la posició de cada gen.
Aquest projecte permetrà saber on està el gen d’una malaltia i aplicar en aquell locus el medicament o la teràpia necessària, impedint, d’aquesta manera, que hi hagi mutacions o efectes secundaris al pacient. A més , com que cadascun de nosaltres tenim un genoma diferent, seria una teràpia especifica per cada humà.
Gràcies al projecte podem:
- Identificar problemes genètics abans del naixement.
- Fer teràpies individuals per tal de tenir més eficàcia (Teràpies Gèniques).
- Fer tractaments individuals per a cada pacient amb la seva especifica malaltia.
- Detectar gens que podrien causar una malaltia i intentar prevenir-la.
- Fer clonació de teixits humans o òrgans per poder ser trasplantats.

Bibliografia:
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol49_n1/genoma.htm
http://es.catholic.net/sexualidadybioetica/329/1964/articulo.php?id=5826

Cristina Farrés
1rB Batx.

Anònim ha dit...

El projecte Genoma Humà, és un projecte internacional d’investigació científica que consisteix en determinar la seqüència de parelles de bases químiques que componen l’ADN. Es basa en determinar els 30.000 gens aproximadament des d’un punt físic i funcional.
El genoma de qualsevol persona, excepte dels bessons idèntics i dels organismes clonats és únic. Un dels seus objectius principals era la elaboració de mapes genètics de gran resolució. Conèixer la seqüència de gens que composen el Genomà Humà porta molta importància i avanç en estudis de biomedicina i genètica, ja que ens permet conèixer la base molecular per determinar varies malalties genètiques. També ens permet desenvolupant els coneixements de malalties poc estudiades, noves medicines i diagnòstics més fiables i sobretot més ràpids..
A través d’Internet podem accedir a comparacions entre genomes d’espècies diferents tant d’animals com de plantes i a partir d’aquí és possible determinar la funció dels gens i esbrinar com les mutacions influeixen a la síntesis de proteïnes.
El Projecte genoma humà podria desbloquejar secrets i crear noves estratègies per compatir certes malalties.
Informació extreta de:

http://centros5.pntic.mec.es/ies.victoria.kent/Rincon-C/Curiosid/Rc-7/RC-7.htm
http://www.actionbioscience.org/esp/genomica/carroll_ciaffa.html
http://www.bioetica.uchile.cl/doc/genoma.htm

Altres vídeos que he trobat interessants:
http://www.youtube.com/watch?v=czXseKE4gZA&feature=related

Janna Morera
1r B

Anònim ha dit...

Ja sabem que el projecte genoma pretèn estudiar cadascun dels gens que hi ha al nostre ADN, això tindria en un futur moltes aplicacions dintre de la medicina genòmica, ja se sap per exemple que algunes malalties estan a la nostre informació per tant si sabéssim a on se situa aquesta malaltia en cadascun dels pacients i tractar-los segons les seva informació ja que la informació de totes les persones és diferent de les demés. Això podria trobar la cura a molts càncers que tenen un inici a l'ADN. Coneixer tota la genètica del nostre cos també ens facilitaria la possibilitat de modificar els nucleòtids dels nostres gens quan aquests no són complets i no pormeten al cos formar les proteïnes necessaries.

Gerard Guerra 1r Batxillerat B

Anònim ha dit...

El Projecte Genoma Humà, com ja sabem, pretén situar els gens humans en els cromosomes i, crear un mapa amb la seva disposició. Això pot ser molt útil per al tractament de malalties genètiques, ja que segons la informació genètica del pacient, pot ser que li sigui més eficaç un tractament que un altre. D’aquesta manera, en un futur, els metges podrien interpretar el genoma, el mapa dels gens, i administrar un tractament molt més efectiu. D’altra banda, si una malaltia es causada per l’alteració d’algun gen determinat, per enginyeria genètica, es podria canviar aquest gen mutagen per un de normal, de manera que l’individu es podria desenvolupar amb normalitat.
Tot això, són avenços o reptes per al futur, que s’estan investigant molt actualment. També cal dir, que la manipulació dels gens humans i les característiques dels individus presenten molts problemes ètics i morals, que cal tenir molt en compte.

Marta Bacardit (1r Batx. B)

Anònim ha dit...

-Quines aplicacions té el Projecte Genoma Humà en la medicina genòmica?

L’objectiu del Projecte Genoma Humà és conèixer com funcionen tots els gens del nostre cos, és a dir, com es desenvolupa i com funciona el nostre organisme. Quan ja es coneixen com funcionen tots, o una part, dels nostres gens, la medicina genòmica aplica el coneixement del genoma humà a la medicina i aquest presenta molts avantatges en l’aplicació a la prevenció, el diagnòstic i el tractament de malalties comunes que afecten a un nombre elevat de la població.

També busquen saber els gens que es troben presents en determinades poblacions humanes, identificar malalties de caràcter genètic i portar a terme estudis de l’evolució de l’ésser humà més concretes i extenses.

Sense dubte, la principal aplicació serà la de les malalties que són causades per efectes del funcionament dels gens en algunes persones i que es podrien curar i corregir mitjançant teràpia gènica canviant tots els gens defectuosos o seleccionant els embrions dels filla de les famílies afectades per triar aquells que tinguin el funcionament bé i així els seus fills no pateixin la malaltia. Podríem dir que els pares triaran les característiques dels seus fills.

Una altra manera de curar a totes aquelles persones que pateixen malalties genètiques seria trobar un medicament o una substància que produís que els gens funcionessin correctament, i després comercialitzar aquest fàrmacs per a totes aquelles persones amb malalties gèniques.

Una altre manera seria fent un estudi genòmic d’aquelles persones que pateixen malalties que són mortals però que en canvi a elles no els afecta per res, llavors podrien trobar una solució per a aquelles persones a les quals si que els afecta.
Bibliografia
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol49_n1/genoma.htm
www.adn-dna.net
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano



Aarón de la Cruz, 1r Batx B.

Anònim ha dit...

El 1988 es va iniciar el Projecte del Genoma Humà.
Es va formar un consorci públic anomenat “HUGO”. El seu objectiu era localitzar i identificar tots els gens de l'ADN abans del 2003; en que, suposava conèixer la seqüència dels gens presents en els cromosomes, és a dir, un catàleg del genoma humà. El resultat seria la seqüència de tres mil milions de bases nitrogenades (A,T,G,C) que compon els gens dels 23 cromosomes, i el pas següent seria estudiar les funcions codificades de cada gen, identificant els gens responsables de les malalties genètiques.
El Projecte inclou l’estudi sistemàtic del genoma humà, en que, implica importants beneficis mèdics (intervenir en les més de 4.000 malalties genètiques). Així, amb diferents proves es podran fer diagnòstics prenatals i iniciar una teràpia genètica (teràpies germinals que permetran modificar el genoma de l'embrió).
Els tests genètics basats en l'ADN són el primer ús comercial i d'aplicació mèdic. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagnòstic de malalties, confirmació diagnòstica i informació del pronòstic, (desenvolupament de tècniques o tractaments de malalties hereditàries). El procediment implica substituir o manipular els gens no funcionals, per gens funcionals.
En conclusió, la teràpia gènica és la introducció de gens d’ADN d'una persona per tractar malalties. Amb els passos següents:
• Diagnòstic i prevenció de malalties hereditàries
• Estudi de susceptibilitat en les malalties
• Intervenció (tractament) sobre la malaltia

Jordi B

Anònim ha dit...

El Projecte Genoma Humà fou creat per determinar les seqüències que constitueix l’ADN i identificar cada gen, que son un 20.000 o 25.000 des de del punt de vista del Genoma Humà.

Així doncs sempre ha d’haver hi un estudi que posi amb pràctica aquest coneixement com és la medicina genòmica, que és l’encarregada de conèixer el Genoma Humà i utilitzar la tècnica i posar-la en pràctica.

Això canvia moltes coses, ja que si aquest tipus de medicina és capaç d’utilitzar aquesta tècnica i fer-la servir, serem capaços d’esbrinar la seqüència del ADN d’una persona i analitzar el significat biològic, i per tant es pot observar si aquest pot tenir alguna malaltia genètica que es manifesti al llarg del temps. Tot i així hi ha el dubte que per molt que estigui condicionat per la genètica també hi ha altres factors externs per que s’arribi a manifestar. Com ara els hàbits, la dieta, els sexe o l’edat.

http://51967725.es.strato-hosting.eu/mod/resource/view.php?id=3499

http://51967725.es.strato-hosting.eu/mod/resource/view.php?id=3498

http://adn-dna.blogspot.com/2011/05/145-quines-aplicacions-te-el-projecte.html

http://www.soc-esp-medicinagenomica.org/home.html

Marta Torras
1r batxillerat B

Anònim ha dit...

El projecte genoma humà consisteix en determinar la posició de tots els nucleòtids i identificar-los. El coneixement d’aquesta seqüència és una gran avanç per molts temes relacionats amb la investigació de la biomedicina i la genètica clínica. Per exemple, pel coneixement de la patogènia de malalties poc conegudes, desenvolupament de nous tractaments i poder fer diagnòstics millors o poder intervenir en les més de 4000 malalties genètiques.
Encara que té aspectes molt positius, actualment el projecte del genoma humà també té parts negatives, ja que hi haurien grans problemes ètics, socials i jurídics que són molt debatuts. Per exemple, el fet de conèixer el genoma humà podria facilitar la realització de pràctiques eugenèsiques, selecció sistemàtica d’embrions, discriminació laboral o fins i tot, subscripció d’assegurances de vida, ja que la persona sabria les diferents predisposicions de patir algunes malalties, etc.
Aquests problemes fa que l’ús del coneixement del genoma humà estigui molt regulat i no molt popular, encara que això no ha de suposar un problema per tal d’avançar en aquest coneixement.
Aplicacions:
• Diagnòstic i prevenció de malalties hereditàries. Els tests genètics basats en l'ADN i d'aplicació mèdic dels nous descobriments de la genètica. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagnòstic de malalties, informació del pronòstic, confirmar la presència de malaltia i graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descendència, etc.
• Estudi de susceptibilitat en les malalties
• Intervenció (tractament) sobre la malaltia. Amb el genoma humà hi ha més possibilitats pel desenvolupament de tècniques o per tractar malalties hereditàries. El procediment implica substituir, manipular o canviar els gens no funcionals, per gens funcionals,etc.

Aniol Collado Carcel
1r Batx. B