dilluns, 17 de desembre de 2012

260- Diagnòstic genètic: el cariotip humà



Els alumnes de biologia i geologia de 4t ESO han realitzat la pràctica d'organitzar un idiograma humà a partir de les imatges dels cromosomes d'un cariotip

Per completar la cerca bibliogràfica d'aquesta pràctica, es demana respondre a la següent activitat en l'apartat de comentaris d'aquest post:


Explica dues aplicacions pràctiques d'aquesta tècnica de diagnòstic genètic.



Cal incorporar al Mister Wong personal la webgrafia consultada amb un mínim de cinc llocs web diferents.

El termini per realitzar l'activitat és el diumenge 23 de desembre de 2012

Els lectors dels blocs adn-dna, biologia i naturalesa i usuaris de l'aula virtual adn-dna.net poden suggerir, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres informacions relacionades amb l'aplicació d'aquesta tècnica de diagnòstic genètic.


13 comentaris:

Bernat Canals ha dit...

La utilitat de fer el carioptip i la següent anàlisi d'aquest és veure quines mutacions o patologies té una persona, de manera que podem fer-ne per exemple per, en un embrió, mirar quines malalties herditàries o malformacions tindrà, per informació dels pares; o per saber per quins motius es va produir un avortament natural, per futur fills de la parella.

Ester Rabell ha dit...

Les dues aplicacions gràfiques es poden fer servir per identificar anomalies cromosòmiques com a causa de malformacions o de malaltia.

I també detectar canvis cromosòmics estructurals, que puguin indicar canvis genètics associats amb un augment en el risc de malaltia.

Ana Lechuga 4t ha dit...

1. El motiu més important per realitzar un estudi cromosomic d'una persona o, en aquest cas, embrió, és per identificar si s'hi manifesta algun síndrome com podria ser: Sindrome de Down ,Patau, Edwards i Turner.És útil pero no per identificar enfermetats de la sang ja que les alteracions no son detectables amb les tècniques actuals de diagnòstic. Amb aquesta informació, si l'embrió presenta algun síndrome els pares tenen l'opció de l'abortament.

2. Amb l'observació microscopica dels cromosomes també s'observa clarament les malformacions. Quan a un cromosoma li manca un fragment, al fenotip es pot manifestar quan l'individu no presenta el gen.

Ricard Fusté 4t B ha dit...

Una de les aplicacions pràctiques de la tècnica de diagnòstic genètic és veure en un nado encara no nascut, mirar si té alguna anomalia genètica com el Síndrome de Down o el síndrome de Turner. I s'aplica en casos en que un familiar de primer grau de "DGP" pateixi una malaltia greu que requereix un transplant de cèl·lules de cordó o de medul·la òssia compatible.

Albert Escolar Vives ha dit...

Albert Escolar Vives 4tC
Una de les principals aplicacions de els cariotips humans,son:
1 poder recòneixer algunes malalties que tingui l'individu a partir del seu cariotip corresponent. (Aquesta es una de les pràctiques mes utilitzades).
2 també permet conèixer les principals caracteristiques hereditaries de cada cromosoma. sempre a partir de cada cariotip.

Marina Pelfort ha dit...

Indicacions del cariotip:
Sospita clínica relacionada amb una alteració cromosòmica.
Classificació i seguiment d’algunes neoplàsies hematològiques.
Pronòstic del procés proliferatiu.
Diagnòstic i monitorització del mieolma múltiple.

Aplicacions ISH del FISH
Determinació estructura cromosòmica.
Funcions dels cromosomes.
Evolució del procés tumoral.
Mapatge genètic.
Expressió dels gens.
Localització viral del DNA.
Determinació del sexe
Localització d’oncogens

Detecció de malalties cromosòmiques constitucionals
A través del cariotip podem detectar reordenaments cromosòmics constitucionals o adquirits en el menys una banda cromosòmica. El 10% dels nens amb defectes congènits tenen anomalies cromosòmiques .
Podem detectar malalties gnomòniques, malalties autonòmiques no balancejades, malalties cromosòmiques balancejades amb fenotip normal, síndrome de Turner, síndrome de Down.
Moltes vegades si es creu que el fill pot tenir algunes d’aquestes anomalies genètiques, es fa aquest estudi així si el fill està en molt mal estat es provoca l’avortament. Però alguna vegada ja hi ha avortament natural.

Marina Marfil ha dit...

Els cariotips són molt important ja que és una representació gràfica del lloc on estan situats els cromosomes.

Per exemple, 1. quan podem veure tots els cromosomes de la cèl·lula es poden estudiar per veure si són normals o hi ha anomalies. Aquestes anomalies poden ser numèriques, és a dir, tenir algun cromosoma de més o de menys. Per exemple en la malaltia de Down hi ha un cromosoma de més, concretament el 23, que en comptes de ser una parella, que és el normal, és una triplet.

2. Avegades el nombre és el correcte però es poden analitzar si els gens estan danyats o no, o si hi ha més o menys gens dels habituals. Es poden estudiar determinats gens per saber si la persona podrà transmetre als seus fills alguna malaltia. Fins i tot, en l'actualitat, l'enginyeria genètica pot fer que una persona portadora d'una malaltia tingui fills sans perquè es pot eliminar el gen defectuós

Anònim ha dit...

L'aplicació pràctica de realitzar un ideograma humà té les següents aplicacions:

1- Per detectar possibles malalties relaciondes amb els cromosomes com el Síndrome de Down.

2- Per poder observar possibles mutacions.

Guillem Ordi

Aura 4t-B ha dit...

Mitjançant aquesta tècnica podem reconèixer l'estat d'un fetus referentment a possibles anomalies d'enfermetats (esterilitat,síndromes varis...) i podem reconèixer el sexe de l'individu observant només els cromosomes que trobem en aquest diagnòstic d'imatge.

Martina Baliu 4tA ha dit...

Conèixer la seqüència completa del genoma humà pot tenir mola importància en quant als estudis de biomedicina i genètica clínica, desenvolupament el coneixement de malalties, noves medicines o diagnòstics.

L'estudi del cariotip té també la seva aplicació en el diagnòstic prenatal. És possible determinar la constitució cromosòmica del fetus abans del seu naixement podent així observar si presenta alguna anomalia cromosòmica detectable. Avui dia, el diagnòstic prenatal es practica a posteriori de l'inici de la gestació i els resultats positius solen plantejar conflictes ètics i emocionals.

Vidal Melero Iglesias ha dit...

Després d'haver realitzat un exemple de cariotip humà a classe, ara us explicaré dos aplicacions d'aquest.
Una aplicació del cariotip humà és determinar si la persona té alguna irregularitat en els sues cromosomes; és a dir, en el número, les mides, formes...
Una altra aplicació és determinar una malaltia a partir dels cromosomes del cariotip i d'aquesta manera, la malaltia es pot tractar amb més rapidesa i detectar amb comoditat.
Vidal Melero Iglesias
4t C

Aina ha dit...

Aquest cariotip ens permet observar si l'individu té alguna malaltia que pot transmetre i si hi ha alguna alteració en l'organisme.

Aina Eroles ha dit...

Aquest cariotip ens permet observar si l'individu té alguna malaltia i si hi ha alguna alteració en l'organisme