dijous, 28 de juny de 2012

222- La secuenciación del exoma como prueba diagnóstica rápida y económica


 
Los científicos, pertenecientes al Centro Médico de la Universidad Radboud de Nimega (Países Bajos), observaron que la prueba basada en el exoma supera al extendido método de secuenciación de Sanger, en el que el ácido desoxirribonucleico (ADN) se utiliza como plantilla con el fin de obtener un conjunto de fragmentos cuya longitud varía por una sola base. Seguidamente, esos fragmentos se separan por tamaños y entonces se identifican las bases situadas en los extremos, de manera que se recrea la secuencia original del ADN.

Las principales ventajas de la secuenciación del exoma radican en que es rápida y de coste bajo.
El Dr. Marcel Nelen, jefe del laboratorio de análisis genómico fundamental del departamento de genética de la citada universidad, y sus colaboradores examinaron secuencias de exomas de 262 pacientes aquejados de 6 enfermedades heterogéneas distintas: discapacidad intelectual, ceguera, sordera, trastornos motores, cáncer y fosforilación oxidativa (Oxphos).

En el estudio se analizaron quinientas secuencias de exomas. En los casos de discapacidad intelectual se evaluaron los exomas del padre, la madre y el hijo, mientras que en lo relativo a las demás enfermedades sólo se filtraron los datos del exoma del paciente.

"Las probabilidades de hallar una mutación causal en un único gen son bajas", reconoció el Dr. Nelen. "Pero sí que son elevadas en un acervo de más de cien genes, como lo demuestran nuestros resultados relativos a los pacientes invidentes. Gracias a esta nueva técnica, se pueden analizar hasta veinte mil genes con un único test genético. Puesto que su rendimiento es elevado y los costes son más bajos, se puede analizar más con menos dinero. Pero antes de aplicar la prueba a mayor escala en nuestro laboratorio teníamos que cerciorarnos de que nos proporcionaría resultados diagnósticos fiables."

Los exones son secuencias cortas de ADN que representan las regiones de los genes que se traducen en proteínas. El genoma humano contiene cerca de 180 000 exones, que componen aproximadamente el 1 % del mismo. Según expertos en la materia, las regiones de los exones contienen alrededor del 85 % de todas las mutaciones responsables de enfermedades, si bien la secuenciación de exomas sólo permite identificar las afecciones cuando repercuten en la función de las proteínas.

El método de Sanger abarca quinientos pares de bases por análisis, mientras que las técnicas de secuenciación más innovadoras permiten examinar millones de reacciones de secuenciación por análisis.

En relación a este trabajo, el Dr. Nelen señaló: "Antes no había directrices que orientasen sobre la secuenciación de exomas, así que tuvimos que crear flujos de trabajo, procedimientos y criterios de diagnóstico.

¿Qué criterios teníamos que fijar antes de poder anunciar el resultado?
¿Qué clase de consentimiento informado era necesario?
¿Cómo podíamos organizar la confirmación de nuestros resultados?
Todas estas eran preguntas que había que responder y entablamos conversaciones con numerosos genetistas clínicos, investigadores y especialistas en ética antes de ponernos manos a la obra."

El equipo validó sus hallazgos aplicando el método de Sanger. Aparte de sus observaciones en los casos de discapacidad intelectual e invidencia, confirmaron relaciones causales de mutaciones en alrededor del 20 % de los casos de sordera, en entre el 15 % y el 20 % de los casos de trastornos motores, y en cerca del 25 % de los casos de Oxphos.

"Aunque en muchos casos no es posible tratar sus enfermedades, conviene tener en cuenta que la mayoría de estos pacientes tienen que recorrer un camino largo y lleno de preocupación por distintas consultas y hospitales hasta que reciben un diagnóstico", destacó el Dr. Nelen. "La secuenciación del exoma puede acortar ese proceso y también simplificar la labor del personal clínico al no tener que decidir qué gen en concreto analizar, una decisión muy complicada al ser cien o más los genes implicados en cada enfermedad."

"En las técnicas de secuenciación del exoma se examinan todas las mutaciones genéticas causantes al mismo tiempo, lo que permite emitir un diagnóstico preciso con rapidez. Aunque no haya tratamiento específico, el mero hecho de contar con un diagnóstico puede servir a padres, pacientes y profesionales sanitarios para tomar decisiones fundadas con respecto al tratamiento y los cuidados y también para planificar su futuro. El diagnóstico genético no hace sino cobrar importancia en el ámbito clínico y pensamos que, a medida que se desarrolle, la técnica basada en el exoma será una de las primeras que se plantee un facultativo cuando sospeche que determinado cuadro puede tener una base genética."
Fuente:CORDIS

En el aula virtual adn-dna.net podemos  ampliar información sobre el contenido de este artículo en:

Curs B07- Genètica mendeliana, molecular i humana

Curs B10- Cos humà:anatomia i fisiologia

Curs B13- Biotecnologia


Los lectores de los blogs: blog adn-dna, biologia i naturalesa y los usuarios del aula virtual de ciencias de la naturaleza adn-dna.net pueden sugerir, en el apartado de comentarios de este post, otros enlaces e información relacionada con la medicina genómica.

dilluns, 25 de juny de 2012

221- Mitosis en la larva de Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster

El desarrollo y crecimiento de los organismos a partir del cigoto se produce a través del aumento del número de células del individuo por un mecanismo de división celular conocido con el nombre de mitosis

La mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, es uno de los insectos más utilizados en la experimentación de laboratorio. En el siguiente vídeo podemos observar el desarrollo embrionario de una larva de este insecto, utilizando una nueva técnica microscópica y la integración de las imágenes obtenidas a través de ordenador.
Fuente: nature.com




En el aula virtual adn-dna.net podemos  ampliar información sobre la mitosis  en:

Curs B03- Cèl·lules i virus
                  Tema-4 La reproducció cel·lular: mitosi

Los lectores de los blogs: blog adn-dna, biologia i naturalesa y los usuarios del aula virtual de ciencias de la naturaleza adn-dna.net pueden sugerir, en el apartado de comentarios de este post, otros enlaces e información relacionada con el mecanismo de división celular por mitosis y las aplicaciones prácticas de estos conocimientos para obtener nuevas terapias aplicables a determinadas enfermedades ( cáncer,...).

dissabte, 23 de juny de 2012

220- Criteris de correcció biologia selectivitat 2012 (juny incidències)

Aula virtual adn-dna.net
En l'aula virtual adn-dna.net, es poden consultar els criteris de correcció corresponents a la prova de biologia ( convocatòria d'incidències) en:
 
Curs O01- Informació acadèmica
                Tema- 3 Proves de selectivitat
                recurs 09d Criteris de correcció biologia 2012 ( juny incidències)

Els lectors del blocs adn-dna, biologia i naturalesa i usuaris de l'aula virtual adn-dna.net poden suggerir, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres informacions relacionades amb aquesta prova de selectivitat.

dissabte, 16 de juny de 2012

219- Sobre lo bello, el arte y la evolución del cerebro


El Museu de Ciències Naturals de Barcelona participa en la celebració de l’any de la neurociència amb l’organització d’aquesta conferència que impartirà l’eminent neurobiòleg Javier de Felipe el proper dimarts dia 19 de juny a les 19h al Museu Blau. 

La creativitat artística és sens dubte un producte de la ment humana, però l’origen del plaer intel·lectual que produeix l’ observació d’ una obra d’ art i de l’artista que la crea és un veritable misteri.  Entre els esdeveniments més notables ocorreguts al llarg de l’evolució del cervell cal destacar l’augment del seu tamany i, particularment, el gran desenvolupament i diferenciació de l’escorça cerebral.  Així, sembla lògic suposar que gràcies a l’augment de la complexitat del nostre cervell ha estat possible el  desenvolupament espectacular de les funcions cognitives i de les habilitats artístiques.

Però què té d’especial la neoescorça humana i en què es diferencia de la d’altres espècies?
La bellesa és percebuda solament pels éssers humans?
Per què l’art ens provoca plaer mental?

Javier de Felipe, neurobiòleg especialitzat en l’estudi microanatòmic del cervell, aborda aquestes i altres qüestions a la llum d’estudis recents que indiquen que l’escorça cerebral humana posseeix certes característiques que ens distingeixen d’altres  mamífers.

Són aquestes diferències el punt de partida que va donar lloc al naixement de l’art?

Podem ampliar informació sobre aquesta conferència i seguir-la per internet en el bloc del Museu 

En l'aula virtual adn-dna.net es poden consultar altres recursos relacionats amb les neurociències en:  Curs B14- Neurociències

En aquest bloc adn-dna, hi ha altres posts on es tracten temes relacionats amb la neurociència, mirar l'etiqueta: Curs B-14


Els lectors del blocs adn-dna, biologia i naturalesa i usuaris de l'aula virtual adn-dna.net poden suggerir, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres informacions relacionades amb el coneixement de la fisiologia del cervell i comentar algun aspecte de la conferència anunciada.

dijous, 14 de juny de 2012

218- Criteris de correcció biologia selectivitat 2012 (juny titular)

Aula virtual adn-dna.net


En l'aula virtual adn-dna.net, es poden consultar els criteris de correcció corresponents a la prova de biologia realitzada avui, en:
 
Curs O01- Informació acadèmica
                Tema- 3 Proves de selectivitat
                recurs 09c Criteris de correcció biologia 2012 ( juny titular)

Els lectors del blocs adn-dna, biologia i naturalesa i usuaris de l'aula virtual adn-dna.net poden suggerir, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres informacions relacionades amb aquesta prova de selectivitat

dissabte, 9 de juny de 2012

217- Humor ... transgénico


En el siguiente vídeo, podemos ver en forma de representación teatral, que es un transgénico y su aplicación en la alimentación humana.



En el aula virtual adn-dna.net podemos  ampliar información sobre transgénicos y nutrición humana en:

Curs B13- Biotecnologia
Tema-2 Organismes transgènics

Curs B11- La nutrició humana

En este blog adn-dna pueden consultarse otros posts relacionados en las etiquetas: Curs B13-Biotecnologia , Curs B11- Nutrició humana, humor científic

Los lectores de los blogs: blog adn-dna, biologia i naturalesa y los usuarios del aula virtual de ciencias de la naturaleza adn-dna.net pueden sugerir, en el apartado de comentarios de este post, otros enlaces e información relacionada con los transgénicos en la alimentación humana.

dijous, 7 de juny de 2012

216- Selectivitat biologia 2012 - continguts curriculars

Aula virtual adn-dna.net
En l'aula virtual adn-dna.net es pot consultar la programació de biologia de batxillerat per selectivitat i algunes precisions sobre aquests continguts comunicades en les reunions de coordinació de l'assignatura. Cal anar a:

Curs O01- Informació acadèmica
Tema-3 Proves de selectivitat

Recursos:
08- Orientacions curriculum de biologia per les PAU
08a- Selectivitat biologia 2012 - precisions del currículum sobre biomolècules i biotecnologia
08b- Selectivitat biologia 2012 - precisions del currículum sobre immunologia
09-   Criteri correcció examen de biologia  2011 (juny-titular)
09a- Criteri correcció examen de biologia  2011 (juny-incidències)
09b- Criteri correcció examen de biologia  2011 (setembre)

Els lectors del blocs adn-dna, biologia i naturalesa i usuaris de l'aula virtual adn-dna.net poden suggerir, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres informacions relacionades amb les proves de selectivitat de biologia. 

dimecres, 6 de juny de 2012

215- Selectivitat biologia 2012 - immunologia


En l'aula virtual adn-dna.net , he incorporat dos documents en format pdf amb esquemes d'immunologia rebuts per mitjà del coordinador de les pau de biologia de Catalunya, David Bueno. El documents es poden consultar amb altres continguts d'immunologia en:

Curs B06- Immunologia
Tema- 1 La Immunologia
            Recursos nº 10 Esquemes d'immunologia - 1
                         nº 11 Esquemes d'immunologia - 2

En aquest bloc adn-dna, es poden consultar altres posts on es tracten temes relacionats amb la immunologia en l'etiqueta: Curs B06-Imumunologia

Els lectors del blocs adn-dna, biologia i naturalesa i usuaris de l'aula virtual adn-dna.net poden suggerir, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres recursos sobre immunologia. 

 

dimarts, 5 de juny de 2012

214- Què mengem amb el que mengem?


Vivim en una de les societats amb més abundància d’aliments i amb més garanties sanitàries. Mai com ara el menjar havia estat sotmès a controls tan rigorosos, i a Europa és gairebé impossible que consumim un aliment que sobrepassi els límits segurs d’un tòxic. Però els científics alerten dels perills de l’efecte acumulatiu d’aquests tòxics que ingerim amb la dieta al llarg de la nostra vida. 

Aquesta preocupació fa que cada vegada més els consumidors busquin alternatives d’alimentació sense residus químics ni additius.

Mai el consumidor no havia tingut tanta informació de quina és l’alimentació més equilibrada i més adequada per a la seva salut. 

Metges i campanyes promocionals ens recomanen augmentar el consum de fruites i verdures. Però poden arribar a ser perillosos els rastres dels pesticides amb què han estat tractats aquests vegetals?  

Sabem la importància que té menjar peix, especialment per combatre el colesterol. Però què passa amb els metalls pesants que s’acumulen en espècies tan populars com la tonyina o el peix espasa?

Font: Sense ficció-TV3

En el següent video del programa sense ficció de TV-3 ens donen algunes explicacions a aquests interrogants sobre la nostra alimentació.

 


Aquest recurs s'incorpora a  l'aula virtual adn-dna.net  on es pot ampliar informació sobre nutrició humana en:

                                       Curs B11- La nutrició humana 

En aquest bloc adn-dna, es poden consultar altres posts on es tracten temes relacionats amb la nutrició humana en les següents etiquetes:

                   Curs B11- Nutrició humana , educació per a la salut 
Els lectors del blocs adn-dna, biologia i naturalesa i usuaris de l'aula virtual adn-dna.net poden suggerir, en l'apartat de comentaris d'aquest post, altres informacions relacionades amb els efectes dels aditius alimentaris sobre la nostra salud.