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| Drosophila melanogaster |
Un estudio
cooperativo -llevado a cabo por científicos del Baylor College of Medicine
(BCM), en EE.UU. y el Instituto Neurológico de Montreal, de la Universidad
McGill, en Canadá- que ha sido publicado en 'PLoS Biology', ha descubierto que
las mutaciones en el mismo gen que codifica parte de la maquinaria vital de la
mitocondria, puede causar trastornos neurodegenerativos en la mosca de la
fruta, y en humanos.
Vafa Bayat,
del laboratorio del doctor Hugo Bellen, en el CBM, examinó, en una serie de
moscas de la fruta mutantes, los defectos que conducen a la degeneración
progresiva de los fotorreceptores del ojo, identificando mutaciones en el gen
de la mosca de la fruta que codifica una enzima mitocondrial, conocida como
metionina-tRNA-sintetasa (MetRS). Estas mutaciones acortan tiempo de vida, y
causan otros problemas, incluyendo una proliferación celular reducida.
Las
mitocondrias son las centrales eléctricas de la célula, y tienen su propio
mecanismo para la producción de proteínas. Los defectos en los genes que
codifican proteínas mitocondriales han sido previamente asociados con el
metabolismo humano y los trastornos neurológicos.
El doctor
Bayat, del Programa de Biología del Desarrollo en el CBM, buscó en la
literatura médica los trastornos neurológicos genéticos que se cree que son
causados por defectos en una región de nuestro genoma, que contiene la versión
humana del gen de la MetRS, MARS2. Una de estas enfermedades, la ataxia
espástica recesiva con leucoencefalopatía frecuente, ya había sido asignada,
anteriormente, a esta región del genoma, por el doctor Bernard Brais, pero el
gen responsable exacto aun no se conocía. Este tipo de ataxias son enfermedades
neurodegenerativas progresivas, que causan problemas de coordinación, dando
lugar a modificaciones en la marcha y el habla, así como otros problemas.
La doctora
Isabelle Thiffault, del equipo de Montreal, identificó reordenamientos
complejos del material genético en el gen MARS2 de los pacientes con ataxia
espástica recesiva. Estos reajustes inusuales dieron lugar a niveles reducidos
de la enzima de MARS2, una reducción de la síntesis de proteínas por la
mitocondria, y una función mitocondrial alterada. Al igual que ocurrió con las
moscas de la futa mutantes, las células de los pacientes también tenían niveles
más elevados de especies reactivas del oxígeno, que pueden dañar las células y
su material genético, y ocasionar una proliferación celular lenta.
"Hemos
encontrado el mismo defecto en las cadenas respiratorias mitocondriales de las
células humanas, que produjo una gran cantidad de especies reactivas del
oxígeno," explica el doctor Bayat, quien añade que, "cuando
alimentamos a las larvas de mosca con antioxidantes, esto suprimió los fenotipos
degenerativos en las moscas". La capacidad de los antioxidantes para
contrarrestar las consecuencias negativas del gen mutante en las moscas,
plantea la posibilidad de que un enfoque relacionado podría tener efectos
beneficiosos en pacientes humanos, aunque esto aún está por determinar.
Según
Bellen, "hemos demostrado que podemos utilizar moscas para identificar
moscas mutantes con fenotipos neurodegenerativos, y que éstas mutantes pueden
ayudar en la identificación de genes de enfermedades humanas" .
Fuente:europapress.es
En el aula virtual adn-dna.net podemos ver el ciclo vital de Drosophila melanogaster en:
Curso P00- Prácticas de laboratorio - informaciones generales
Tema-6 Organismos utilizados en experimentación
Recurso nº 01 adn-dna.net 0151 Drosophila melanogaster - vídeo 3:06
Para ampliar conocimientos sobre las mutaciones consultar:
Curso B07- Genética mendeliana, molecular y humana
Tema-2 El ADN molécula portadora de la información genética
Tema-3 Las mutaciones
Para leer sobre temas de actualidad científica consultar:
Curso VC01- Vocació científica-1 ( Vocación científica-1 )
Tema-2 Divulgación científica
Los lectores de este blog y los usuarios del aula virtual de ciencias de la naturaleza adn-dna.net
pueden sugerir, en el apartado de comentarios de este post, otros
enlaces sobre modelos animales para experimentar sobre enfermedades humanas.
